Diagnóstico

Existen varias pruebas que pueden utilizarse para diagnosticar la PAF:

  • Pruebas genéticas.- Con un simple análisis de sangre, los genetistas pueden determinar si hay mutación en el gen APC y, en caso afirmativo, localizar exactamente dónde se halla dicha mutación. De esta forma, puede buscarse en el resto de miembros de la familia puesto que, de tener PAF, sería por mutación del APC en la misma localización para todos.
  • Sigmoidoscopia flexible.- Es un estudio del recto y del colon inferior. Durante el examen, el médico puede extraer muestras de tejido (biopsias) para examinar.
  • Colonoscopia.- Es una prueba en la que el médico examina el revestimiento interior del intestino grueso (colon y recto). Es el método de detección precoz recomendado para las familias con PAF o PAFA.

Es muy importante el diagnóstico temprano de la PAF para la detección precoz y la prevención del cáncer.
El cáncer en PAF se desarrolla cuando las células de un pólipo empiezan a crecer de forma descontrolada. Las personas con PAF corren el riesgo de desarrollar cáncer de colon.