MANIFESTACIONES EXTRACOLÓNICAS
La PAF se transmite por mutaciones germinales en el gen APC, por lo que todas las células del organismo se encuentran alteradas, pudiendo dar lugar a distintas manifestaciones, además de los pólipos en el intestino grueso.
Las manifestaciones extracolónicas más frecuentes son:
- Pólipos gastroduodenales. La PAF se asocia con la presencia de pólipos en cualquier tramo del tubo digestivo.
- Quistes dermoides y epidermoides. Con mayor frecuencia se observan en cara, cuero cabelludo, brazos y piernas.
- Tumores desmoides. Los fibromas y fibromatosis en tejidos blandos, conocidos como tumores desmoides, abdominales o extraabdominales, son masas fibrosas infiltrantes que se observan en el 15 al 30 % de los casos. Algunos de estos tumores aparecen de novo, pero otras veces aparecen después de un tratamiento quirúrgico (sobre todo cirugía abdominal) y otras veces, aparecen tras extirpar tumores desmoides previos.
- Hipertrofia Congénita del Epitelio Pigmentario de la Retina (HCEPR). Hasta un 75% de los pacientes con PAF presentan esta hipertrofia, que se detecta fácilmente mediante oftalmoscopia. Como no es frecuente en un individuo normal, su presencia, junto con otros datos clínicos, sugiere la existencia de PAF.
- Alteraciones óseas en maxilares y esqueleto (osteomas). El osteoma es un tumor óseo benigno que en los pacientes con poliposis adenomatosa se localiza preferentemente en la mandíbula y en los huesos del cráneo (aunque puede observarse en otros huesos del cuerpo, en especial en los largos). En general, no suele ocasionar otros problemas distintos de los derivados de la alteración estética y la compresión de estructuras vecinas. En ocasiones sólo puede detectarse por medio de estudios radiológicos.
- Anomalías dentarias. los pacientes con poliposis adenomatosa familiar presentan anomalías dentales con una frecuencia superior a la de la población general, como pueden ser ausencia congénita de algunas piezas, dientes supernumerarios, dientes impactados y otras anomalías morfológicas.
- Tumores tiroideos. Aunque con menor incidencia, los pacientes con poliposis adenomatosa familiar también pueden padecer, en un porcentaje superior al de la población general, carcinoma papilar tiroideo. De ahí la importancia de realizar anualmente ecografía tiroidea.