Estudio Genético

¿POR QUÉ ES IMPORTANTE HACER UN ESTUDIO GENÉTICO?

 Conocer la base genética de la PAF permite:

  1. Predecir la evolución de la enfermedad: cuando se conoce la base genética se puede esperar una evolución similar a la de personas con la misma alteración genética.
  2. Administrar tratamientos adecuados en el caso de la PAF.
  3. Estudiar genéticamente a toda la familia permite distinguir a los portadores y a los no portadores de la alteración genética y, de esta forma, evitar la transmisión de la patología a la descendencia (hijos nietos, etc).

Para ello es necesario recurrir a un genetista que proporcione consejo genético antes y durante la gestación. Las personas no portadoras dentro de la familia no transmiten la PAF (ya que, si no tienen la mutación, sus hijos tampoco la tendrán).

Los portadores pueden realizar diagnóstico prenatal (estudiar el embrión antes del nacimiento) para interrumpir el embarazo en el caso de que sea portador del gen defectuoso. En ocasiones es posible realizar una fecundación in-vitro, seleccionar los embriones sin el gen defectuoso para implantarlos en el útero

En cualquier caso, el estudio genético aporta la información necesaria para saber si se padece o no la enfermedad (o si se va a padecer en un futuro). Es muy importante realizar un árbol genealógico en el que se indiquen nombres fecha de nacimiento (y fecha y causa de defunción, si procede) y si el diagnóstico se ha confirmado, se ha descartado o se ignora, ya que facilita el estudio y ayuda a que todos los componentes de una familia afectada conozcan su perfil genético con antelación (incluso los niños).

Una vez localizado el gen en una determinada familia (sólo es necesario analizarlo en un miembro) en caso de que algún otro miembro de la familia lo necesite se tendría un punto de partida, dado que lo lógico es que tuviese afectado ese gen.

Puede también tratarse de una alteración de aparición esporádica (espontánea o “de novo”). En este caso los padres no eran portadores de la mutación, y ésta se produjo espontáneamente en los óvulos o espermatozoides, pero no en otras células del organismo. En cambio una vez introducida en una familia si que es transmisible de padres a hijos.

Así pues, la mutación del gen APC es autosómica dominante. Autosómica quiere decir que se localiza en un cromosoma que no es el X ni el Y (en cuyo caso, en lugar de autonómica, sería ligado al sexo). Dominante significa que la enfermedad aparece cuando la mutación aparece en uno de los dos pares de cromosomas iguales.

La presencia de esta “errata” en una persona puede tener uno de estos dos posibles orígenes:

  1. Forma hereditaria. La mutación se hereda del padre o madre afectado por la PAF (es decir, del progenitor portador de la mutación en su gen APC).
  2. Aparición espontánea (de novo). No hay ningún caso en la familia. No se ha heredado de padre o madre, sino que la mutación se ha producido de forma espontánea en esa persona. Esta mutación puede haberse producido en el óvulo, el espermatozoide o muy al principio de  la formación de un embrión, nunca después del nacimiento.

EL ESTUDIO GENÉTICO SIRVE PARA:

  1. Confirmar el diagnóstico.
  2. Pronosticar la predicción y evolución de la enfermedad.
  3. Realizar estudio familiar para conocer portadores asintomáticos.
  4. Hacer diagnóstico prenatal para poder optar a la interrupción del embarazo
  5. Hacer diagnóstico pre-implantacional: Se analizan los embriones de ambos y se implantan los no afectados.
  6. Estar preparados para programar las revisiones médicas adecuadas y, posiblemente, indicar tratamientos específicos (operaciones quirúrgicas o medicamentos).