Consejo Genético

La Ley 14/2007, de 3 de julio, de Investigación Biomédica, define el Consejo genético como «El Procedimiento destinado a informar a una persona sobre las posibles consecuencias para él o su descendencia de los resultados de un análisis o cribado genéticos y sus ventajas y riesgos y, en su caso, para asesorarla en relación con las posibles alternativas derivadas del análisis. Tiene lugar tanto antes como después de una prueba o cribados genéticos e incluso en ausencia de los mismos».

Por su parte, según la definición de la Sociedad Americana de Genética Humana (1975), “es un proceso de comunicación que trata de los problemas humanos asociados con la ocurrencia, o riesgo de ocurrencia, de un trastorno genético en una familia. Este proceso requiere que uno o más profesionales ayuden al individuo o familia a:

1) comprender los hechos médicos, incluyendo el diagnóstico, la evolución probable del trastorno y el tratamiento disponible;

2) apreciar el modo en que la herencia contribuye al trastorno y el riesgo de recurrencia en parientes concretos;

3) comprender las alternativas para enfrentarse al riesgo de recurrencia; 4) escoger un curso de acción que les parezca apropiado a la vista de su riesgo, sus objetivos familiares y sus normas éticas y religiosas, y actuar de acuerdo con la decisión tomada, y

5) procurar la mejor adaptación posible a la enfermedad en un miembro afectado de la familia y/o al riesgo de esta enfermedad”.

Por tanto, en el caso de la PAF, la función de una consulta de consejo genético es la valoración del riesgo que existe en una determinada familia de que cada uno de los miembros de la misma pueda padecer poliposis adenomatosa familiar. Antes de realizar la prueba genética, hay que explicar al paciente las posibilidades que existen de que el resultado sea positivo o negativo, así como las implicaciones que tendría cada una de estas situaciones.

La utilización de la prueba genética elimina la necesidad de seguimiento anual mediante colonoscopias y sigmoidoscopias a todos los pacientes y sujetos en riesgo en los que no se encontró la mutación familiar. Por otra parte, la detección de la mutación en personas que todavía no han desarrollado la enfermedad, permite que estos sean seguidos de una forma más minuciosa, así como adoptar las medidas profilácticas necesarias. Finalmente, se ha mejorado la prevención del cáncer colorrectal al conseguir que pacientes que no querían someterse a colonoscopias periódicas, aceptaran la prueba genética, motivando además al resto de familiares reacios a ser estudiados.
Lo más importante, es que gracias al consejo genético, los pacientes no portadores de la mutación tendrán la certeza de no padecer la enfermedad y no trasmitirla en ningún caso a su futura descendencia, con el consiguiente alivio psicológico, así como la eliminación de numerosas consultas y exploraciones médicas, con sus correspondientes costes sociales y sanitarios.

La información adquirida debe incluir el diagnóstico y los métodos diagnósticos, englobando la identificación de portadores, la historia natural de la enfermedad y sus complicaciones, el riesgo de recidiva para los pacientes y los diferentes miembros de la familia, los tratamientos posibles y las opciones de reproducción.

El consejo genético debería llevarse a cabo en unidades multidisciplinarias que, desde diferentes perspectivas (clínicas, psicológicas o sociales), puedan asesorar e informar a los pacientes y familiares en todo el proceso, tanto en los centros hospitalarios como en todas aquellas instalaciones sanitarias que realicen las pruebas genéticas. Asimismo, se debe informar a los pacientes de:

  • Las consecuencias de la anomalía cromosómica o la enfermedad genética de la que son portadores
  • Las probabilidades de transmitir la anomalía cromosómica o enfermedad genética
  • Las posibilidades de prevenirla, evitarla o mejorarla
  • Los posibles beneficios del Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP)

Esto permitiría una atención personalizada y especializada que podría abordar cada caso de una forma única, garantizando la máxima eficacia del proceso asistencial en todos sus ámbitos.