Genética

La poliposis adenomatosa familiar es una enfermedad genética. Esto significa que el problema inicial está en la información que tienen nuestros genes cuando nacemos.

Prácticamente toda la información genética de cada persona está en el núcleo de cada una de nuestras células. La información está codificada en forma de ADN (ácido desoxirribonucleico). Este ADN se agrupa cromosomas. Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas, es decir 46 cromosomas. Cada par de cromosomas está formado por dos copias, una heredada del padre y otra heredada de la madre.Mapa_genético_o_cariograma

Para entenderlo mejor, pongamos el ejemplo de una enciclopedia: El ADN sería nuestra enciclopedia, formada por 23 pares de tomos (cromosomas). Estos cromosomas contienen los genes (capítulos de cada tomo de la enciclopedia) que, a su vez, se dividen en exones (apartados o párrafos dentro de cada capítulo).

No hay dos enciclopedias idénticas. La mía es muy parecida a la de mis hermanos, y bastante parecida a la del resto de los humanos.

Los óvulos y los espermatozoides tienen cada uno sólo 23 tomos. Cuando se fusionan, el hijo tendrá, en cada una de sus células, dos enciclopedias de 23 tomos cada una. Una de ellas heredada de su padre y otra de su madre.

Las mutaciones serían como errores de imprenta que pueden hacer ilegible una frase o cambiar su significado. Estos cambios son la base de la evolución de las especies (cuando supone algún tipo de ventaja evolutiva) y la causa de la mayor parte de las enfermedades genéticas (cuando, por el contrario, se produce un funcionamiento deficiente de los procesos de nuestro organismo).

En el caso de la Poliposis Adenomatosa Familiar, el fallo (mutación) se localiza en el gen APC, en el brazo largo del cromosoma 5 (Gen Adenomatous Polyposis Coli (APC): 5q21q22). Sería como decir “en una frase de uno de los capítulos de un tomo número 5”.

Siguiendo nuestro ejemplo, el tomo 5 de nuestra enciclopedia se divide en 923 capítulos (923 genes). El capítulo APC, a su vez, estaría dividido en 21 apartados (exones) y, cuando alguna de sus páginas está mal redactada o tiene una errata, dejaría de ser comprensible.

El exón 15 comprende el 75% de la secuencia codificante y es el lugar donde con más frecuencia se han hallado las mutaciones que afectan al gen. Es un gen supresor de tumores.

Es decir, que los genes pueden sufrir mutaciones que impidan el correcto funcionamiento, por lo que los órganos o tejidos que dependen de ellas  salen defectuosos, pudiéndose manifestar el fallo durante el  periodo prenatal (antes de nacer), o en diferentes etapas de la vida durante el  periodo postnatal (después de nacer).

En el caso del gen APC, puesto que es un gen supresor de tumores, una mutación en este gen produce, principalmente, la aparición de cientos de pólipos en el colon que, con el tiempo, será un cáncer de colon (además de las otras posibles manifestaciones extracolónicas).